Установить соответствие: а синдром кошачьего крика 1. трисомия по 21-й хромосомы б синдром дауна 2. поломка плеча 5-й хромосомы в синдром шерешевского - тернера 3. поломка y хромосом г синдром клайнфельтера 4. хо 5. хх y

Медведева Ирина Николаевна

Кандидат биологических наук

Проверено учителем

Ниже представлено установленное соответствие между названиями генетических заболеваний и характером хромосомных аномалий:

  • а) Синдром кошачьего крика — 2) поломка плеча 5-й хромосомы. Заболевание вызвано частичной делецией (утратой участка) короткого плеча 5-й хромосомы. Характерный плач младенцев, напоминающий кошачье мяуканье, обусловлен аномалией развития гортани.
  • б) Синдром Дауна — 1) трисомия по 21-й хромосоме. Это наиболее распространенная геномная патология, при которой в 21-й паре вместо двух хромосом присутствуют три (кариотип 47, XX/XY, +21).
  • в) Синдром Шерешевского — Тернера — 4) ХО. Данная аномалия встречается только у женщин и характеризуется отсутствием одной Х-хромосомы (моносомия). Полный кариотип обозначается как 45, X.
  • г) Синдром Клайнфельтера — 5) ХХY. Наследственное заболевание у мужчин, обусловленное наличием хотя бы одной лишней женской Х-хромосомы (кариотип 47, XXY).

Пункт 3) поломка y хромосом является лишним в данном перечне, так как он не соотносится с перечисленными классическими синдромами. Сообщите, если необходимо разобрать клинические признаки или методы диагностики каждого из этих синдромов.

Форма ответа

Ваш аватар