Ниже представлено установленное соответствие между названиями генетических заболеваний и характером хромосомных аномалий:
- а) Синдром кошачьего крика — 2) поломка плеча 5-й хромосомы. Заболевание вызвано частичной делецией (утратой участка) короткого плеча 5-й хромосомы. Характерный плач младенцев, напоминающий кошачье мяуканье, обусловлен аномалией развития гортани.
- б) Синдром Дауна — 1) трисомия по 21-й хромосоме. Это наиболее распространенная геномная патология, при которой в 21-й паре вместо двух хромосом присутствуют три (кариотип 47, XX/XY, +21).
- в) Синдром Шерешевского — Тернера — 4) ХО. Данная аномалия встречается только у женщин и характеризуется отсутствием одной Х-хромосомы (моносомия). Полный кариотип обозначается как 45, X.
- г) Синдром Клайнфельтера — 5) ХХY. Наследственное заболевание у мужчин, обусловленное наличием хотя бы одной лишней женской Х-хромосомы (кариотип 47, XXY).
Пункт 3) поломка y хромосом является лишним в данном перечне, так как он не соотносится с перечисленными классическими синдромами. Сообщите, если необходимо разобрать клинические признаки или методы диагностики каждого из этих синдромов.
Форма ответа
Ответы и вопросы пользователей