Биохимический метод изучения наследственности человека заключается в

Биохимический метод изучения наследственности человека основан на анализе химического состава биологических жидкостей (крови, мочи, пота) и тканей организма. Его основной целью является выявление нарушений в обмене веществ, вызванных генными мутациями. Суть и механизм метода Гены кодируют структуру белков, многие из которых являются ферментами. Если в гене происходит мутация, соответствующий фермент либо не вырабатывается, либо теряет свою активность. Это приводит к разрыву цепи биохимических реакций, в результате чего:

• В организме накапливаются промежуточные продукты обмена, которые могут быть токсичными.
• Возникает дефицит конечных продуктов, необходимых для нормальной жизнедеятельности.

Основные этапы исследования

1. Скрининг (массовое обследование): На начальном этапе проводятся экспресс-тесты (например, у новорожденных в роддомах) для предварительного выявления подозрительных результатов.
2. Точная диагностика: При обнаружении отклонений применяются сложные методы анализа (хроматография, электрофорез, масс-спектрометрия) для количественного и качественного определения конкретных метаболитов.

Примеры диагностируемых заболеваний С помощью биохимического метода выявляют наследственные болезни обмена веществ (энзимопатии):

• Фенилкетонурия: нарушение обмена аминокислоты фенилаланина, которое без диеты ведет к поражению центральной нервной системы.
• Галактоземия: неспособность организма расщеплять галактозу (молочный сахар).
• Муковисцидоз: нарушение работы желез внешней секреции, определяемое по повышенному содержанию хлоридов в поте.
• Сахарный диабет: наследственная предрасположенность к нарушению регуляции уровня глюкозы в крови.

Значение метода Биохимический метод позволяет диагностировать заболевание на доклинической стадии — до появления первых симптомов. Это дает возможность начать своевременное лечение (например, специальную диету или заместительную гормональную терапию), что предотвращает развитие тяжелых патологий и инвалидность. Я могу составить для вас таблицу с основными наследственными заболеваниями и конкретными биохимическими маркерами, по которым их определяют. Хотите, чтобы я это сделал?