Болезнь марфана (паучьи пальцы) наследуется по аутосомно доминантному типу. могут ли родиться здоровые дети в семье, где мужчина болен, но генотипически он гетерозиготный, а женщина фенотипически здорова?

Да, в такой семье могут родиться здоровые дети. Вероятность этого составляет 50%. Ниже представлен подробный генетический разбор данной ситуации: 1. Определение генотипов родителей Согласно условиям задачи, наследование происходит по аутосомно-доминантному типу. Обозначим аллели следующим образом:

• A — доминантный аллель, вызывающий развитие синдрома Марфана.
• a — рецессивный аллель (норма).

Генотип отца: Так как мужчина болен, но гетерозиготен, его генотип — Aa. Он обладает одним патологическим геном и одним нормальным. Генотип матери: Женщина фенотипически здорова. При доминантном типе наследования здоровый человек может иметь только один вариант генотипа — гомозигота по рецессиву, то есть aa. 2. Схема скрещивания Для определения возможных генотипов потомства составим решетку Пеннета:

3. Анализ результатов При таком сочетании генотипов родителей возможны два варианта у детей:

1. Aa (50%): Дети, получившие доминантный аллель от отца. Они будут иметь синдром Марфана, так как доминантный ген подавляет действие нормального.
2. aa (50%): Дети, получившие рецессивный аллель «норма» от отца и такой же аллель от матери. Такие дети будут полностью здоровы и не будут являться носителями болезни, так как у них отсутствует патологический ген A.

Вывод: В данной семье вероятность рождения здорового ребенка составляет 50% при каждой беременности. Вы можете изучить подробное описание синдрома Марфана на портале MSD или ознакомиться с принципами аутосомно-доминантного наследования в Библиотеке персонализированной медицины, чтобы лучше понять механизмы передачи признаков. Для более точного прогноза и обсуждения рисков планирования беременности рекомендуется консультация врача-генетика.