Для решения этой задачи необходимо последовательно разобрать процесс биосинтеза белка до и после мутации. 1. Анализ исходной цепи По условию дана кодирующая (смысловая) цепь ДНК. В современной генетике принято, что информационная РНК (иРНК) комплементарна матричной цепи и полностью соответствует кодирующей цепи (за исключением замены Тимина на Урацил). Исходная последовательность ДНК: ТАГ — ТТЦ — ТЦГ — АГА Соответствующая иРНК: УАГ — УУЦ — УЦГ — АГА По таблице генетического кода определим последовательность аминокислот:
- УАГ — Стоп-кодон (терминация трансляции).
- УУЦ — Фен (Фенилаланин).
- УЦГ — Сер (Серин).
- АГА — Арг (Аргинин).
Важное примечание: Поскольку первый кодон является стоп-кодоном, синтез полипептидной цепи на данном фрагменте в норме не начнется (или оборвется сразу), если этот участок является началом гена. Однако для анализа влияния мутации рассмотрим изменение всей рамки считывания.
2. Мутация: удвоение (инсерция) восьмого нуклеотида Восьмой нуклеотид в исходной цепи — Ц (цитозин) во втором триплете. Его удвоение приводит к сдвигу рамки считывания (фреймшифт-мутация). Мутировавшая цепь ДНК: ТАГ — ТТЦ — Т**Ц**Ц — ГАГ — А... (добавлена лишняя «Ц» на 9-ю позицию, сдвинув остальные нуклеотиды). Новая последовательность иРНК: УАГ — УУЦ — У**Ц**Ц — ГАГ — А... 3. Сравнение структуры белка Разберем полученные триплеты иРНК после мутации:
| Кодон | Исходная аминокислота | Аминокислота после мутации | Изменение |
|---|---|---|---|
| 1-й | УАГ (Стоп) | УАГ (Стоп) | Без изменений |
| 2-й | УУЦ (Фен) | УУЦ (Фен) | Без изменений |
| 3-й | УЦГ (Сер) | УЦЦ (Сер) | Синонимичная замена |
| 4-й | АГА (Арг) | ГАГ (Глу) | Замена аминокислоты |
Объяснение результатов
- Тип мутации: Произошла мутация типа «вставка» (инсерция), которая вызвала сдвиг рамки считывания (frameshift). Начиная с места мутации, порядок считывания нуклеотидов в триплеты полностью изменился.
- Изменение первичной структуры:
- Третий кодон (УЦЦ) по счастливой случайности кодирует ту же аминокислоту (Серин), что и исходный (УЦГ). Это проявление избыточности (вырожденности) генетического кода.
- Начиная с четвертого кодона и далее, последовательность аминокислот будет полностью отличной от оригинала. Вместо Аргинина в цепь включится Глутаминовая кислота.
- Последствия для белка: Сдвиг рамки считывания обычно приводит к полной потере функциональности белка, так как меняется его первичная структура, что влечет за собой нарушение третичной структуры (фолдинга). Также существует высокая вероятность появления преждевременного стоп-кодона далее по цепи, что приведет к синтезу укороченной молекулы.
Резюме: Структура белка изменится радикально, начиная с четвертой аминокислоты, из-за изменения состава кодонов и сдвига рамки считывания. Если вам необходимо составить схему синтеза для транскрибируемой (матричной) цепи ДНК, я могу произвести перерасчет на основе принципа комплементарности. Хотите это сделать?